Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, tienen también otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes son los genes ligados al sexo. En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamaño, posee menos información que el cromosoma X. Esta es la razón de que la mayoría de los caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X. Así, en el cromosoma X se han detectado hasta 150 loci, algunos de ellos portadores de ciertas anomalías.

Herencia ligada al cromosoma Y

Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que lo lleven y
sólo en los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. Entre los
pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y
tenemos la hipertricosis del pabellón auricular. Se trata de un carácter cuyo gen
determina la aparición de pelo en el pabellón de la oreja.

Herencia ligada al cromosoma X

Los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de sus hijos y la mitad de sus hijas. Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemis (raquitismo que no cede con la administracion de la vitamina D).
Los genes recesivos ligados al cromosoma X sólo se manifiestan en la mujer, en el caso de que estén en homocigosis, en en hombre se manifestarán siempre.
Un ejemplo típico es el de la hemofilia. Se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulación. Las personas hemofílicas, sin un tratamiento adecuado,
están expuestas a graves hemorragias. Esta grave enfermedad es bien conocida debido a que la reina Victoria de Inglaterra (que era portadora del gen) lo transmitió a uno de sus hijos (muerto de una hemorragia tras una caída) y a dos de sus hijas, responsables de que la enfermedad se extendiera entre varias casas reales europeas.


El gen de la hemofilia, que representaremos como X h, es recesivo respecto al gen normal, X H. Se han conocido muy pocos casos de mujeres hemofílicas, y esto por dos razones:
- En primer lugar, porque para que se produzca una mujer hemofíli ca es necesario que el padre sea homofílico y la madre portadora o hemofílica. El gen de la hemofilia no es muy frecuente en la población humana, lo que hace raras estas uniones.
- Por otra parte, algunos autores indican que el gen de la hemofilia podría tener efectos letales, mortales, en homocigosis. Aunque estudios recientes parecen
desmentirlo.
A pesar de todo se han citado algunos caso de mujeres hemofíli cas. Una de ellas legó incluso a tener descendencia y sobrevivió a la hemorragia postparto. Esto se interpreta como una consecuencia de los distintos grados de expresividad (capacidad para manifestarse fenotípicamente) que puede tener un gen. El cuadro siguiente nos informa respecto a los genotipos y fenotipos posibles y en las figuras 16 y 17 tenemos dos ejemplos de herencia del carácter.

Otro caso conocido de herencia ligada al cromosoma X es el daltonismo o ceguera para los colores rojo y verde. Las personas que tienen esta anomalía se caracterizan por no poder distinguir ambos colores uno del otro. Su herencia se explica considerándolo también como un carácter que viene determinado por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Otra grave enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X y recesiva es la distrofia muscular de Duchenne.




HERENCIA LIGADA AL SEXO


Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en relación con la masculinidad. El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y.

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides Cuando esta enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogenesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.
foto_herencia_del_sexo.pngLos cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, tienen
también otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos
genes son los genes ligados al sexo.
En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamaño, posee menos
información que el cromosoma X. Esta es la razón de que la mayoría de los
caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X.
Así, en el cromosoma X se han detectado hasta 150 loci, algunos de ellos
portadores de ciertas anomalías.
- Herencia ligada al cromosoma Y
Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que lo lleven y
sólo en los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. Entre los
pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y
tenemos la hipertricosis del pabellón auricular. Se trata de un carácter cuyo gen
determina la aparición de pelo en el pabellón de la oreja.